Come i genomi antichi europei hanno plasmato le popolazioni moderne.
Nuove intuizioni sulla storia genomica delle antiche popolazioni euroasiatiche, ottenute dall’analisi del DNA antico, vengono presentate in una raccolta di quattro articoli pubblicati questa settimana su Nature. Gli articoli sono stati presentati in una conferenza stampa Insieme, gli studi analizzano i dati genetici di oltre 1.600 individui antichi, fornendo spunti sulla storia della popolazione europea nell’arco degli ultimi circa 15.000 anni.
Si ritiene che tre grandi migrazioni abbiano plasmato la diversità genetica nelle moderne popolazioni euroasiatiche occidentali: l’arrivo dei cacciatori-raccoglitori circa 45.000 anni fa, l’espansione dei contadini neolitici dal Medio Oriente circa 11.000 anni fa e l’arrivo dei pastori delle steppe dalla steppa pontica circa 5.000 anni fa. Il passaggio dalla caccia e raccolta all’agricoltura è una transizione importante nella storia umana, ma le informazioni dettagliate sulla struttura della popolazione e sui cambiamenti demografici in tutta Europa e Asia durante questa transizione sono limitate.
Per indagare questi processi su scala transcontinentale, Morten Allentoft, Martin Sikora, Eske Willerslev e colleghi hanno sequenziato i dati genomici di 317 individui antichi, principalmente mesolitici e neolitici (il mesolitico fa da ponte tra cacciatori-raccoglitori e contadini neolitici), da tutta l’Eurasia settentrionale e occidentale. Anche i dati genetici esistenti di oltre 1.300 individui antichi sono inclusi nelle analisi. I risultati mostrano che l’impatto genetico della transizione dai cacciatori-raccoglitori ai contadini è stato molto distinto tra un ‘confine genomica’ che si estende dal Mar Nero al Baltico.
L’introduzione dell’agricoltura in occidente ha portato a grandi cambiamenti genetici che rappresentano spostamenti di ascendenza, mentre a est del confine non si sono verificati cambiamenti sostanziali durante questo periodo. Gli autori suggeriscono che queste differenze possono essere dovute a condizioni climatiche nell’est meno adatte alle pratiche agricole del Medio Oriente, quindi le società di cacciatori-raccoglitori qui sono persistite per circa 3.000 anni in più rispetto all’occidente. L’arrivo e l’espansione dei pastori delle steppe sono associati alla scomparsa del confine genomica.
Altri articoli pubblicati su Nature nello stesso periodo (con autori in comune) indagano l’eredità di questi cambiamenti genetici negli europei moderni. Un articolo accompagna identifica le origini del rischio genetico elevato degli europei per la sclerosi multipla (SM), una malattia autoimmune del sistema nervoso.
Confrontando un sottoinsieme del set di dati del genoma antico con i genomi di circa 410.000 europei bianchi autosegnalati dei giorni nostri nel Regno Unito, i ricercatori hanno potuto quantificare la proporzione di materiale genetico di diversi gruppi europei antichi negli europei moderni.
Scoprono che il rischio genetico per la SM è sorto tra i pastori delle steppe pontiche ed è stato portato in Europa circa 5.000 anni fa, coincidendo con l’evento migratorio documentato. Gli autori suggeriscono che le varianti genetiche associate alla SM potrebbero aver avuto un vantaggio immunologico per i pastori delle steppe, rilevante per il loro stile di vita e ambiente, in un momento in cui la prevalenza delle malattie infettive stava aumentando.
Un altro articolo identifica ulteriori collegamenti tra antiche ascendenze e tratti moderni. Ad esempio, le varianti genetiche associate al rischio di diabete e malattia di Alzheimer sono collegate all’ascendenza dei cacciatori-raccoglitori occidentali, mentre le differenze di altezza tra Europa settentrionale e meridionale sono associate a diverse ascendenze delle steppe. Un quarto articolo si concentra sulle antiche popolazioni danesi, analizzando i genomi di 100 scheletri dalla Danimarca (che coprono 7.300 anni del Mesolitico, Neolitico e inizio dell’Età del Bronzo). La ricerca identifica modelli nei cambiamenti demografici della popolazione, nella cultura, nell’uso del suolo e nella dieta.
Insieme, questi risultati dimostrano come la selezione genetica e la migrazione nelle antiche popolazioni abbiano contribuito notevolmente ai tratti diversi osservati negli europei dei giorni nostri.
Articolo Nature: Population genomics of post-glacial western Eurasia. Genomica della popolazione dell’Eurasia occidentale post-glaciale. DOI 10.1038/s41586-023-06865-0.
Immagine: Illustrazione simbolica dell’artista che rappresenta i risultati della ricerca. Credits: Sayo Studio.
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